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1 2号染色体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及遗传学检测  
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2 14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断  
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3 产前诊断中CNV-seq与核型分析联合应用的意义  
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4 19号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体  
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5 混合型母源16号染色体单亲二体与宫内生长受限  
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6 产前诊断额外小标记染色体的细胞遗传学回顾性分析  
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7 1例染色体1p36缺失综合征的产前诊断  
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8 212例既往胎儿结构异常患者再次妊娠产前诊断结果分析  
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9 双胎妊娠胎儿脑异常的MR诊断价值（附6例报告及文献复习）  
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2081  
10 广东地区HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的血液学特征分析  
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1962  
11 异常血红蛋白Hb Phnom Penh [α117(GH5)Phe-Ile-α118(H1)Thr (α1)] 家系的分子诊断与临床特征分析  
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1946  
12 一种小片段缺失型β地中海贫血的血液学特征分析和产前诊断  
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1915  
13 179例血红蛋白Westmead 基因型和表型研究  
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1914  
14 44例妊娠中期羊水过少病例的临床及遗传学分析  
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1845  
15 1例IL-10RA突变致新生儿期克罗恩病的产前诊断和遗传咨询  
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1826  
16 224例单核苷酸多态微阵列芯片检出拷贝数变异胎儿的产前诊断结果  
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1782  
17 WNT7A基因rs139790545多态性与汉族非梗阻性无精症的关系研究  
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1764  
18 α2珠蛋白基因CD30(delGAG)突变的临床表型分析及产前基因诊断  
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19 无创基因产前检测对于血清学筛查临界风险孕妇的检测效能  
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1703  
20 纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血的血液学特征分析  
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