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· CTCF基因突变致胎儿不良妊娠结局的遗传学分… 谢潇潇，蒋晓莹，胡凌云，周红辉，汪龙霞，游艳… 2023 ,15(1):18-22
· 无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值初探 郑笑珠，黄慧，韩瑞宁 2023 ,15(1):46-48
· 基于NGS技术的FGFR3基因突变胎儿产前临… 黄演林 石晓梅 汪安石 刘畅 余丽华 黄翠青… 2022 ,14(2):30-35
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· 基于高通量测序的植入前遗传学检测技术在1例染… 何轶群 何天文 卢建 2021 ,13(4):42-45
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· TMEM67基因突变所致的Joubert综合… 李陈 魏然 王逾男 何薇 赵馨 丁… 2019 ,11(3):32-36
· 高通量测序技术在流产物遗传学检测中的应用 秦凤金 路晓燕 崔萍 唐培红 牛刚 张建海 2019 ,11(1):38-41
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· 二代测序技术在白化病家系检测中的应用及突变分… 曾玉坤 刘玲 余丽华 丁红珂 张彦 2018 ,10(3):30-33
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· 无创产前诊断单基因病的研究策略及进展 招丽坚 王晨虹 2017 ,9(3):27-32
· 高通量测序在遗传疾病临床基因检测中的效果评价 张彦 吴柏林 2016 ,8(4):5-7
· 高通量测序技术在遗传性疾病实验诊断中的应用 吴丹 黄欢 孙丽洲 2016 ,8(4):11-16
· 单基因遗传病分子诊断的新策略和新方法 王蕾 贺静 朱宝生 2016 ,8(3):9-13
· 母胎医学领域高通量测序遗传检测新技术及其临床… 王威 殷旭阳 周祎 2016 ,8(3):14-20
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